AAT skortur - í öndunarerfiðleikum hugsa ekki alltaf um astma

Einkennin eru svipuð, en orsakirnar eru mjög mismunandi: mæði, alvarleg mæði, hósti og svitamyndun stafa oft af miklum reykingum eða astma. Slík öndunarerfiðleikar geta einnig verið vísbendingar um sjaldgæfa arfgenga sjúkdóma. Kallað alfa-1-antitrypsín skorturinn (AAT skortur) eða alfa-1 próteasahemla skortur (API skortur), líkaminn skortir mikilvæga prótein sem verndar lungvefinn frá árás ákveðinna niðurbrotsensíma. Í versta falli getur lungnasjúkdómur, sem er langvarandi óháð inflúensu í lungum, komið fyrir.

AAT skortur: hættulegt, en lítið vitað

Sjúkdómurinn er enn of lítill þekktur - fyrir þjást og lækna eins. Niðurstaðan: Margir með AAT skort eru ekki meðhöndlaðar eða misþyrmdar. En aðeins með bestu meðferð er lífslíkur þeirra sem hafa áhrif á milli 60 og 68 ára, hjá reykingum er það um 50 ár, mun lægra. Því er mikilvægt að sjúkdómurinn sé greindur og meðhöndlaður snemma.

Erfðabreytingar

Það er áætlað að um 10.000 manns í Þýskalandi hafi alvarlega AAT-Magel. Hins vegar, þar sem einkennin eru svipuð og astma og langvarandi berkjubólga, er sjúkdómurinn ennþá alvarlegur. Rétt greining er aðeins gerð í Þýskalandi í um 25 prósentum tilfella.

AAT skortur er erfðafræðilega ákvörðuð: Breytingar á erfðafræðilegum upplýsingum valda minnkaðri eða gölluð myndun og losun alfa-1-antitrypsíns í virku formi. Niðurstaðan er lækkað í blóðsermi, sem er í tengslum við mikla hættu á þróun lungnasjúkdóms í lungum.

Mikilvæg vefvef eins og alveólin eru óvarin gegn próteinbætandi ensímum. Lungunum er síðan smám saman eytt. Fyrir þá sem eru á aldrinum 30 til 40 ára er hættan á alvarlegum lungaskaða sérstaklega há.

Lifur - þar sem AAT er venjulega tilbúið - hefur einnig áhrif á AAT skort. Í stað þess að AAT framleiðir það mikið magn af stökkbreyttu próteinum sem ekki er unnt að vinna úr. Þess vegna myndast u.þ.b. 25 prósent af fólki með AAT skort þróað skorpulifur í lifur. Hættan á að fá lifrarkrabbamein er einnig marktækt hærri.

Snemma greiningu og meðferð mikilvægt

Þar sem ekki er hægt að snúa við lungaskemmdum eru snemma greiningu og meðferð mikilvæg. Þannig geta forvarnaraðgerðir verið teknar í tímanum: Hættu að reykja og forðast loftmengun, ryk, streituvaldandi aðstæður og líkamlega áreynslulausar aðgerðir. Áhrifin verða einnig að vera á varðbergi gagnvart frekari streituvaldandi sýkingum.

Hver ætti að prófa fyrir AAT skort?

Eftirfarandi hópar fólks ættu að vera prófaðir fyrir AAT:

  • Í öllum tilvikum, allir sjúklingar með langvinna lungnateppu og astmalyf sem ekki hafa hjálpað til með hámarks astma meðferð.
  • Að auki, sjúklingar með þvagaðar berkjur, jafnvel þótt þeir hafi ekki sérstaka áhættuþætti.
  • Þar sem AAT skorturinn er arfgengur sjúkdómur, ætti einnig að kanna einstaklinga með AAT-skort.

Sjúkdómurinn er auðveldlega greindur með blóðprufu.

Til að meðhöndla vel með innrennsli

Hjá sjúklingum með alvarlega AAT skort getur verið að hægt sé að skipta um verndarprótein sem gleymist. AAT fyrir þessa svokallaða substitutionsmeðferð kemur frá blóðvökva hjá heilbrigðum einstaklingum. Innrennslið hækkar magni AAT í blóði sermi að því marki að það eyðileggur ekki alveoli. Þetta stöðvar lungnastarfsemi og kemur í veg fyrir að núverandi kvartanir versni enn frekar.

Meðferðin skal fara fram einu sinni í viku og tekur um það bil 15 mínútur með nútímalegri undirbúning.

Líffæraígræðsla sem lífvörnarmál

Ef um er að ræða alvarlega háþróaða afleiðingu AAT skorts getur líffæraígræðsla verið lífslíkt mál. Nánar tiltekið hefur fylgni AAT skorts áhrif á lungu og lifur.

Alvarleg afleidd skaða á AAT skorti er aðallega áberandi í lungum. Ef allir aðrir meðferðarúrræður eru þreyttar, geta þjást með ákveðnum sjúkdómum með lungnaígræðslu.

Lifrarígræðsla er í lifur, sem er alvarlega skemmd af áföllum, og er líklegt að það sé líklega lífslengd. Þar sem AAT er hægt að framleiða eftir einn til þrjá daga í lifur, þá þýðir slík ígræðsla venjulega lækningu. Núverandi lungnaskemmdir vegna AAT skorts geta ekki verið leiðréttar með nýrri lifur.

Deila með vinum

Skildu eftir athugasemd þinni